En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora este sábado, el Ministerio de Salud Pública de Corrientes informó sobre las acciones que lleva adelante para optimizar la atención de estas patologías, caracterizadas por su baja prevalencia, complejidad y cronicidad.

Desde la cartera sanitaria, conducida por Emilio Lanari Zubiaur, señalaron que el objetivo central es fortalecer las estructuras y los procesos del sistema de salud para agilizar el recorrido de pacientes y familias, evitando demoras en diagnósticos y tratamientos.

Uno de los principales desafíos es el diagnóstico temprano. En muchos casos, las personas atraviesan una verdadera “odisea diagnóstica” que puede extenderse entre cinco y seis años hasta obtener una confirmación certera, lo que implica tratamientos inadecuados y pérdida de oportunidades terapéuticas. Se estima que el 80% de estas enfermedades son de origen genético y, en su mayoría, se manifiestan durante la infancia.

Marco legal y organización provincial

A nivel nacional, la Ley 26.689 establece el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes y dio origen al Programa Nacional de EPOF y Anomalías Congénitas. En Corrientes, la Provincia adhirió a esa normativa mediante la Ley 6119 y creó el Registro Provincial a través de la Ley 6114, herramienta clave para la planificación sanitaria.

En este contexto funciona el Programa Provincial de EPOF, que contempla un abordaje interdisciplinario con sede en el Hospital Juan Pablo II para diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Además, se creó el Centro de Genética, integrado por especialistas en genética y bioquímica que trabajan en articulación con el laboratorio de pesquisa.

Entre las líneas de acción se destacan el registro de profesionales, pacientes y familiares; la determinación de instituciones de referencia; la capacitación permanente de equipos de salud en detección precoz y tratamiento; y el vínculo con asociaciones de pacientes.

Actualmente, el Registro Provincial cuenta con 200 pacientes ingresados. Según explicó la responsable del área, Patricia Gómez de la Fuente, disponer de estos datos permite planificar políticas públicas y avanzar en nuevas estrategias, como la incorporación al Consorcio Nacional de Adrenoleucodistrofia en el marco de la denominada Ley Beltrán.

Pesquisa neonatal: detección temprana y gratuita

Otro pilar fundamental es el programa de Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo, vigente en toda la provincia desde 2006. A través de este sistema, se realizan estudios gratuitos a todos los recién nacidos en maternidades públicas y privadas para identificar enfermedades que no presentan síntomas al momento del nacimiento.

Las patologías que se buscan detectar son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

El procedimiento consta de tres etapas: la toma de muestra sanguínea luego de las 48 horas del alta; el análisis en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal; y, en caso de resultado positivo, el inicio inmediato del tratamiento y seguimiento por especialistas.

Desde su puesta en marcha, el programa permitió detectar más de 160 pacientes que hoy cuentan con controles y tratamiento oportuno. Incluso, algunos ya alcanzaron la adultez y se avanza en la transición de su seguimiento médico.

Las autoridades recordaron que los bebés nacidos en el ámbito privado que no hayan realizado la pesquisa pueden acercarse sin turno previo al laboratorio del Hospital Materno, de lunes a viernes de 8 a 11. Los resultados se entregan en 48 horas y, de ser necesario, el paciente es incorporado de inmediato al circuito de atención especializada.

Con estas acciones, la Provincia busca reducir los tiempos de diagnóstico y garantizar una atención integral que mejore la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.